Здраве

За кои нови болести ще се изследват новородените у нас?

25 март 2026, 22:50
Таралеж РЧ

Pixabay

Новородените у нас вече ще се изследват и за спинална мускулна атрофия, муковисцидоза и вродени имунни дефицити

България разширява неонаталния скрининг, като включва още три редки заболявания, които ще се изследват при всички новородени. Към досегашните шест болести се добавят спинална мускулна атрофия, муковисцидоза и вродени имунни дефицити – състояния, при които ранното откриване е решаващо за лечението.

Новите изследвания ще позволят заболяванията да бъдат диагностицирани още преди появата на симптоми, което значително увеличава шансовете за навременна терапия и по-добро качество на живот на децата.

„Колкото по-рано се диагностицира и започне терапия, толкова по-добре“, коментира медицинският генетик и педиатър Ирена Брадинова, началник на Националната генетична лаборатория към „Майчин дом“.

По думите ѝ разширяването на скрининга е важна стъпка за подобряване на неонаталната грижа и за информираността на родителите. Ранната диагноза не само дава възможност за по-ефективно лечение, но и помага на семействата да вземат навременни решения за грижата за детето.

Специалистите подчертават, че при много редки заболявания симптомите се проявяват късно, когато терапията вече е по-трудна. Именно затова профилактичните генетични изследвания се считат за ключов инструмент за подобряване на здравния статус на децата още от първите дни след раждането.

Очаква се разширеният скрининг да доведе до по-ранно откриване на редки диагнози и до по-добри дългосрочни резултати както за пациентите, така и за техните семейства.