В лабораторни условия учени са успели да неутрализират генетичната причина за Синдрома на Даун чрез комбинация от технологията CRISPR и естествен биологичен механизъм. По този начин те са постигнали изключване на допълнителната хромозома, която е отговорна за състоянието, в човешки клетки.

Хората със Синдром на Даун се сблъскват с редица сериозни предизвикателства в ежедневието си, включително забавено развитие, когнитивни затруднения и повишен риск от ранни заболявания като Алцхаймер. До момента медицината се ограничаваше до подпомагане на пациентите, без да разполага с възможност да въздейства върху основната генетична причина. Новото изследване обаче поставя различна перспектива. В лабораториите на медицинския център „Бет Израел Дийкънес“ в Бостън екип от невролози е показал, че генетичната аномалия може да бъде „заглушена“.

Предизвикателството е съществено, тъй като, за разлика от други генетични заболявания с увреждане в един ген, при Синдрома на Даун става дума за наличие на допълнителна хромозома. Учените обаче откриват решение, вдъхновено от естествени биологични процеси. При жените една от двете X-хромозоми се деактивира по естествен път чрез гена XIST. Изследователите прилагат технологията CRISPR, за да въведат този ген директно в третото копие на 21-вата хромозома в засегнатите клетки. Така допълнителната хромозома се „изключва“ и престава да изпраща смущаващи сигнали към организма.

Това постижение представлява съществен напредък спрямо предишните опити. Докато по-ранните методи не успяваха да засегнат достатъчен брой клетки, новият подход демонстрира ефективност между 20% и 40% от изследваните клетъчни линии. Това значително увеличава вероятността разработката да намери приложение като реална терапия.

Водещият автор на изследването д-р Волни Шийн акцентира върху значението на резултатите: „Този подход позволява да се преодолее ключова пречка“, като отбелязва, че методът вече може да бъде мащабиран.

Процедурата е прецизно контролирана, така че да въздейства само върху едно копие на хромозомата, без да засяга останалите две, които са необходими за нормалното функциониране на организма. По този начин учените показват, че хромозомната терапия вече не е в сферата на научната фантастика, а реалност в лабораторни условия.

Пътят към практическо приложение остава дълъг. Следващият етап предвижда изследвания върху мишки, чрез които да се определи най-подходящият момент за намеса, както и дали тя може да се извършва още преди раждането. Паралелно се изяснява и дали частичното изключване на допълнителната хромозома би било достатъчно за съществено подобрение на когнитивните способности и общото здраве.

Резултатите от други изследвания показват, че ефект може да бъде постигнат дори с малка част от гена XIST, което значително би улеснило неговото доставяне до мозъчните клетки - сред най-труднодостъпните за подобен тип терапия. Това открива перспектива тежкото генетично състояние да бъде овладяно до степен, при която влиянието му върху ежедневието да стане минимално или почти незабележимо.

Новината дава силна надежда на семействата и организациите, които подкрепят хора със Синдром на Даун. Перспективата за по-дълъг живот - средно около 60 години - и по-високо качество на живот се превръща в сериозен стимул за медицинската общност. Подходът на науката не е насочен към заличаване на различията, а към създаване на равни възможности.

Необходима е предпазливост, но оптимизмът е осезаем. Основите на бъдеща хромозомна терапия вече са поставени и според изследователите, публикували резултатите си в списание „Известия на Националната академия на науките на САЩ“, подобни заболявания един ден може да останат в миналото.