Изследователи създадоха най-мащабната досега карта на протеиновите взаимодействия, свързани с аутизма, като 87% от откритите връзки не са били наблюдавани преди
Нова научна разработка може да промени начина, по който учените търсят причините за аутизма и бъдещите терапии. Изследователи от Калифорнийския университет в Сан Франциско са създали най-голямата досега карта на взаимодействията между протеини, свързани с разстройствата от аутистичния спектър.
Проучването е публикувано в престижното научно списание „Science“, а за резултатите съобщава CNN. Учените са комбинирали генетични данни, изкуствен интелект и лабораторно отгледани мозъчни органоиди, за да проследят как определени мутации могат да променят молекулярните процеси в развиващия се мозък.
Изследователите са картографирали повече от 1800 взаимодействия между протеини, свързани с аутизма. Около 87% от тях не са били наблюдавани досега, което според екипа разкрива нови възможности за изследване на биологичните механизми зад състоянието.
Вместо да разглеждат само отделните гени и мутации, учените са се опитали да разберат какво се случва след това – как променените гени влияят върху протеините и как нарушенията в техните взаимодействия могат да повлияят на развитието на мозъка.
„Когато имате гените и мутациите, това е просто списък. Това е списък с части“, обяснява д-р Неван Кроган, професор в Калифорнийския университет в Сан Франциско и директор на Института за количествени биологични науки, цитиран от CNN.
По думите му истинският ключ е да се разбере как тези „части“ са свързани помежду си и как дадена мутация променя комуникацията между протеините.
Точно тук идва ролята на изкуствения интелект. Изследователите са използвали системата AlphaFold, за да анализират и приоритизират определени мутации, които след това са били изследвани в лабораторно отгледани мозъчни органоиди.
Този подход позволява на учените да проследят как конкретни генетични промени могат да доведат до нарушения в протеиновите комплекси. Идеята е, че различни мутации могат да имат сходен ефект, когато засягат едни и същи молекулярни процеси.
Това откритие може да се окаже важно за бъдещото разработване на лекарства. Вместо да се създава отделна терапия за всяка от стотиците генетични промени, учените се надяват да открият общи молекулярни мишени, към които да бъдат насочени потенциални лечения.
„Това прозрение е необходимо, за да се разработят лекарства, а ние вече създадохме карта, която предоставя по същество молекулярните основи на аутизма и ни насочва в множество различни посоки за окончателно откриване на лекарства“, казва Кроган пред CNN.
Изследователят посочва, че екипът вече развива три програми за потенциални терапии, базирани на резултатите от проучването.
Това обаче не означава, че ново лечение на аутизма е на хоризонта в непосредствено бъдеще. Между откриването на потенциална терапевтична мишена и създаването на лекарство, което е доказано безопасно и ефективно при хора, има дълъг процес на лабораторни изследвания и клинични изпитвания.
Д-р Анди Ши, главен научен директор на Autism Speaks, определя резултатите като ценна информация за бъдещи терапевтични цели, но подчертава пред CNN, че са необходими още много изследвания, преди откритията да могат да намерят приложение в клиничната практика.
Експертът Фикри Бирей от Медицинския факултет на университета „Емори“, който не е участвал в проучването, също оценява високо резултатите. Според него изследването дава един от най-систематичните досега погледи към риска от аутизъм на ниво протеини.
В бъдеще, смята той, може да се търсят лекарства, които стабилизират нарушените протеинови комплекси или блокират патологични взаимодействия. Подобен подход би могъл да бъде алтернатива на опитите да се коригира всяка отделна мутация.
Учените обаче са категорични, че новата карта не обяснява всички форми на аутизъм. Състоянието е изключително разнообразно, а при много хора няма установена конкретна генетична причина.
Изследването е най-пряко свързано с хората с тежък аутизъм, при които по-често се срещат редки генетични варианти с голям ефект. Затова резултатите не могат автоматично да бъдат приложени към всеки човек от аутистичния спектър.
Въпреки ограниченията научната общност вижда сериозен потенциал в подхода. Алисън Сингър, президент на Autism Science Foundation, определя изследването като важен момент за науката за аутизма. Според нея откриването на общи биологични пътища между различни гени може в бъдеще да позволи създаването на терапии за по-големи групи хора, включително за пациенти, при които няма установена генетична причина.
Новата технология може да има значение и извън аутизма. Според екипа на Кроган картографирането на протеиновите взаимодействия би могло да помогне в изследванията на други заболявания, включително шизофрения, обсесивно-компулсивно разстройство, тикови разстройства и някои видове рак.
За семействата на хора с аутизъм новината е важна най-вече заради възможността науката да се придвижи от описването на симптомите към по-дълбоко разбиране на биологичните механизми.
Засега учените не говорят за готово лечение. Новата карта по-скоро представлява своеобразна пътна карта за следващия етап от изследванията – да се установи кои от откритите молекулярни взаимодействия могат да бъдат променени безопасно и дали това би довело до реална полза за пациентите.
Ако бъде потвърдено в следващи изследвания, откритието може да даде възможност за разработване на по-целенасочени терапии и да промени начина, по който се търсят лекарства за част от разстройствата от аутистичния спектър.
