В основата на метода стои директно инжектиране в мозъчните неврони на здраво копие на гена WWOX
Медицински екип в Израел извърши историческа процедура, като приложи за първи път в света експериментална генна терапия на осеммесечно кърмаче. Изследователите вярват, че този пионерски опит ще прокара път за напълно нови методи за противодействие на тежки и считани до момента за нелечими разновидности на генетична епилепсия. Операцията се явява ключов напредък в сферата на прецизната медицина, насочена към редки вродени заболявания на нервната система, информира израелската агенция ТПС.
Поради изключително тежкото състояние на малкия пациент, интервенцията в детската болница „Шнайдер“ в Петах Тиква е осъществена чрез т.нар. „състрадателна употреба“ – правна възможност за прилагане на иновативно лечение извън стандартните клинични изпитвания, за което учените са получили всички необходими регулаторни разрешения.
В основата на метода стои директно инжектиране в мозъчните неврони на здраво копие на гена WWOX. Този конкретен ген отговаря за синтеза на протеин, който е жизненоважен за правилното формиране и работа на главния мозък. При наличие на мутации се развива дефицит, водещ до усложнения като синдрома WOREE (епилептична енцефалопатия), изразяващ се в прогресивни нарушения на неврологичното развитие и ранна поява на гърчове.
Въпреки че бебето е родено без видими здравословни проблеми, едва шест седмици след раждането то започва да прави интензивни епилептични пристъпи. Проведените впоследствие диагностични тестове идентифицират дефекта в гена WWOX и потвърждават диагнозата за това рядко заболяване, което обикновено е резистентно към медикаменти и крие сериозен риск от ранна смърт.
Професор Рами Акейлан от Еврейския университет в Йерусалим, който е начело на научния проект, обяви, че до два месеца екипът му планира да внесе официална документация пред Американската агенция по храните и лекарствата (FDA) за регистриране на ново лекарство, базирано на тази технология.
