Изследване на близо 800 доброволци установи генетични особености, които могат да подпомогнат диагностиката и персонализираното лечение
Над 8,8 милиона генетични варианта, които не присъстват в международната референтна база данни gnomAD, са установени при първото мащабно геномно изследване на българското население. Резултатите показват колко важно е създаването на национална генетична база данни, която да подпомага диагностиката и лечението на различни заболявания.
В рамките на пилотния проект "Геномът на България" учените са извършили цялостно геномно секвениране на близо 800 доброволци. Анализът е разкрил общо над 43,4 милиона генетични варианта, като повече от 20% от тях не са представени в международната база данни gnomAD.
Данните бяха представени от биоинформатика Цветана Керелска, ръководител на проекти към Центъра по молекулна медицина на Медицинския университет в София, по време на годишната конференция на фондация "МОСТ – Медии, Общество, Семейство, Технологии".
Според специалистите резултатите показват, че генетичните особености на българското население не могат да бъдат оценявани достатъчно прецизно единствено чрез международни референтни данни. Различията могат да имат значение за установяването на предразположеност към заболявания, действието на определени лекарства и избора на подходяща терапия.
Изследователите обясняват, че стандартните генетични тестове анализират само отделни участъци от ДНК, докато цялостното геномно секвениране позволява значително по-подробно изследване на наследствената информация.
Близо 99% от установените варианти се намират в некодиращите области на ДНК, част от които участват в регулирането на активността на гените. Едва 0,8% попадат в участъците, които пряко кодират белтъци.
Малко над 34% от откритите варианти са изключително редки, 15% са редки, а 29% се срещат често. Според учените тези резултати подкрепят необходимостта от изграждането на национална референтна генетична база данни.
Експертите уточняват, че понятията "мутация" и "генетичен вариант" описват промяна в ДНК последователността. В съвременната генетика обаче се предпочита терминът "генетичен вариант", тъй като повечето изменения в ДНК не причиняват заболявания.
Много от тях са част от естественото генетично разнообразие между хората и могат да определят индивидуални характеристики като цвета на очите или особености на обмяната на веществата. Само част от генетичните варианти са свързани с повишен риск от заболявания.
Изследването показва и наличието на носителство на генетични варианти, свързани със сериозни наследствени заболявания, при хора без проявени симптоми. Това обаче не означава, че носителите непременно ще развият съответното заболяване.
При някои наследствени болести, които се предават по автозомно-рецесивен път, човек може да носи само едно изменено копие на даден ген, без да има здравословни проблеми. Риск за потомството възниква, когато и двамата родители са носители на болестотворни варианти в един и същ ген и детето наследи засегнато копие от всеки от тях.
Учените подчертават, че подобни находки трябва да бъдат внимателно анализирани и интерпретирани, тъй като наличието на генетичен вариант само по себе си не е диагноза.
Проектът "Геномът на България" продължава да се разширява с нови изследвания в рамките на европейска инициатива за изучаване на генетичното разнообразие на населението на континента.
Основната цел е натрупаните данни да послужат като основа за развитието на прецизната медицина у нас, така че в бъдеще лекарите да разполагат с повече информация при оценката на индивидуалния риск, поставянето на диагнози и избора на лечение.
